Patologia Oncológica e Genética

Campanha de sensibilização chama a atenção para o melanoma da úvea, um tumor que se desenvolve no interior do olhoQuando pensamos em melanoma, pensamos habitualmente na pele, em sinais ou alterações que conseguimos ver.Por isso, a Sociedade Portuguesa de Oftalmologia (SPO), em parceria com a Immunocore, lança, sob o mote “O Melanoma nem sempre está à vista. Também pode estar nos seus olhos”, uma campanha de sensibilização para dar a conhecer o melanoma da úvea, uma doença rara que se desenvolve no interior do olho e pode evoluir sem sintomas numa fase inicial1, procurando aumentar o conhecimento da população sobre a doença e reforçar a importância da observação por um médico oftalmologista.O melanoma da úvea é o tumor intraocular primário mais frequente no adulto1, apesar de ser uma doença rara. Em Portugal, estima-se que surjam anualmente 2 a 3 casos por milhão de habitantes2. Desenvolve-se nas células pigmentadas da coróide, do corpo ciliar ou da íris e afeta sobretudo pessoas entre os 50 e os 70 anos.Um dos principais desafios é precisamente o seu caráter silencioso. Cerca de um quarto dos doentes não apresenta sintomas, sendo o tumor detetado durante exames oftalmológicos de rotina. Quando existem manifestações, estas podem incluir visão turva, perda de campo visual ou flashes de luz1.Diagnóstico precoce pode fazer a diferençaO diagnóstico precoce assume particular importância no melanoma da úvea, uma vez que permite aumentar as possibilidades de preservar o olho e a visão e reduzir o risco de progressão da doença.1Nas últimas décadas, o tratamento também registou uma evolução significativa. A enucleação - remoção cirúrgica do olho - foi progressivamente substituída, em muitos casos, por tratamentos conservadores, como a braquiterapia e a radioterapia com feixe de protões, que permitem alcançar taxas de controlo local superiores a 90%.3O maior desafio clínico permanece, contudo, na doença metastática. Até metade dos doentes pode desenvolver metástases1, sobretudo no fígado, mesmo vários anos após o tratamento do tumor ocular.Também nesta área têm surgido novas perspetivas terapêuticas. Alguns tratamentos inovadores demonstraram benefício de sobrevivência em doentes com determinados perfis genéticos4, representando um avanço relevante no tratamento da doença metastática. Paralelamente, outras terapias continuam em investigação,5 abrindo caminho a abordagens cada vez mais personalizadas.ReferênciasSayan M, et al. Radiat Oncol J. 2020;38(3):162-169.Machado T., et al. Oftalmologia. 2025;49(1).Semeniuk O., et al. Cancers (Basel). 2024;16(5):1074.Nathan P., et al. N Engl J Med. 2021;385:1196-1206.Hanratty K., et al. Cancers. 2025, 17(9), 1403;NPM-PT--2600001 Outubro 2026

As distrofias hereditárias da retina são doenças genéticas progressivas que afetam a retina e constituem uma das principais causas de cegueira em idade ativa, com impacto profundo para os doentes e suas famílias.O novo episódio do OftalmoGPS, orientado pelo Dr. Sérgio Estrela Silva, mergulha nas questões mais importantes sobre o papel dos testes genéticos na abordagem destas patologias: quando estão indicados, como são realizados e de que modo podem mudar o acompanhamento clínico e as opções terapêuticas.Com o contributo do Dr. João Pedro Marques, reconhecido pela experiência em genética ocular, o episódio explica de forma simples por que o teste genético é hoje uma “bússola” essencial no percurso dos doentes com distrofias retinianas.Tópicos como sinais de alerta, indicações práticas do teste e o impacto no prognóstico são abordados de forma direta e acessível, a pensar tanto nos profissionais de saúde como no público em geral.Na nossa rubrica habitual InFocus, trazemos o artigo Marta, A., Marques-Couto, P., Vaz-Pereira, S. et al. Clinical and genetic landscape of IRD in Portugal: pooled data from the nationwide IRD-PT registry. npj Genom. Med. 10, 11 (2025). que apresenta o maior estudo nacional sobre doenças hereditárias da retina (IRD) em Portugal.

Os Açores acolheram mais uma Reunião do Grupo Português de Retina e Vítreo. Mais de 200 médicos reuniram-se em Ponta Delgada, a 27 e 28 de outubro, para dois dias de muita partilha científica.Nesta edição da RGPRV, decorreu igualmente mais uma edição do “Cantinho da Fotografia” O trabalho vencedor foi: O olho como janela para a doença sistémica: metástases coroideias no cancro da mama, de Maria Filipa Cunha Madeira – Hospital de Egas Moniz (Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental). Co-autores: Margarida Baptista, Marta Correia, Carolina Bruxelas, Ana Cabugueira.

A Dra. Ana Magriço e o Dr. Guilherme Castela participaram na rubrica “À conversa com o seu Médico Oftalmologista“, a propósito do Dia Mundial do Melanoma.

No dia Europeu do Melanoma, a Sociedade Portuguesa de Oftalmologia alerta para a importância de detetar precocemente este tumor nas estruturas oculares.Leia mais aqui:

Por ocasião do Dia Mundial da Luta contra o Cancro, assinalado a 4 de fevereiro, a Sociedade Portuguesa de Oftalmologia (SPO) alerta para a importância dos processos oncológicos que podem envolver o olho, tanto em idade pediátrica como em idade adulta.

O dia 21 de maio passará a ser a data em que Portugal escreveu o seu nome na Terapia Genética em Oftalmologia. Maria (chamemos-lhe assim) é uma jovem com 16 anos que, sem este tratamento, teria fortes probabilidades de perder gradualmente a visão ou mesmo cegar.Esta terapia começou nos EUA no final de 2017. Países como França, Italia, Espanha, Alemanha, Suiça, Holanda, Reino Unido, Austrália ou Emirados Árabes Unidos já efetuaram este tratamento inovador. Outros, como a Bélgica, começarão em Junho. Portugal junta-se à lista de países que já garantem este tratamento para uma das várias distrofias hereditárias da retina. Estas são doenças oftalmológicas raras, de base genética, que evoluem para uma perda muito grave de visão ou mesmo para a cegueira e que afetam aproximadamente 1 em cada 3000 pessoas. Não havia, até agora, qualquer tratamento disponível em Portugal. O tratamento inovador agora realizado (aplicável unicamente em doentes com distrofias da retina associadas ao gene RPE65) foi efetuado até agora apenas em cerca de 200 pessoas no mundo inteiro.São quase duas centenas de pessoas que registaram melhorias na sensibilidade à luz, no campo visual e na capacidade de deambulação em ambientes de baixa luminosidade. A nossa expectativa é que a história de Maria se junte a estas histórias de sucesso.É tempo, portanto, de dar os parabéns a João Pedro Marques (Coordenador do Grupo Português de Genética Ocular da Sociedade Portuguesa de Oftalmologia (SPO) e oftalmologista responsável pelo Centro de Referência Internacional para Diagnóstico e Tratamento de Distrofias Hereditárias da Retina sediado no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra) que na passada sexta feira liderou uma equipa pioneira; nas palavras do próprio: “o tratamento de um doente com esta terapia implica um treino altamente diferenciado realizado pela Farmácia Hospitalar e pelos cirurgiões, para o manuseamento, preparação e administração do fármaco. A cirurgia intraocular decorre sob anestesia geral e culmina com a administração subretiniana do produto. O medicamento contém informação genética dentro de um invólucro viral e a sua introdução na retina do doente permite que a proteína deficitária passe a ser produzida, com melhorias na função visual dos doentes.”O que se pretende é que a doença não progrida mais e, se possível, que Maria ganhe mais independência; o olho direito de Maria já foi operado; o esquerdo tem cirurgia marcada para o final deste mês.É de salientar que este avanço decorre na mesma semana em que se assinalou o Dia Internacional dos Ensaios Clinicos; neste momento, há ensaios clínicos já em fase avançada para outros genes associados à retinopatia pigmentar (ex.: RPGR), ao síndrome de Usher, à acromatópsia, à coroiderémia – tudo nomes que, para o leitor, podem parecer demasiado confusos mas que, de uma forma geral, se traduzem por patologias que reduzem a qualidade de vida de milhares de pessoas, com perdas irrecuperáveis se associados a um grave déficit visual.A Sociedade Portuguesa de Oftalmologia congratula-se com a realização do primeiro tratamento genético numa doença ocular realizado em Portugal, sem dúvida um marco notável para a Oftalmologia Portuguesa.A nossa saúde ocular deve ser sempre encarada como prioritária: num mundo dominado por imagens e cores, é fundamental que ninguém fique sem respostas – os médicos oftalmologistas portugueses, ao entrar na linha da frente em relação ao que de melhor se pratica a nível de Oftalmologia em todo o mundo, estão de parabéns com esta conquista.A partir deste marco histórico estamos seguros de que, em breve, conseguiremos tratar mais Marias.Por: Prof. Rufino Silva, Presidente da SPO

Voltamos hoje a abordar a problemática das doenças raras, antecipando o Dia Mundial das Doenças Raras, que se assinala no próximo domingo. Uma doença é considerada rara quando afeta uma em cada 2000 pessoas. Muitas vezes são de origem genética. Algumas delas podem afetar a visão e são estas patologias que vamos abordar hoje. Contamos com a ajuda do médico oftalmologista e representante do Grupo Português de Genética Ocular da Sociedade Portuguesa de Oftalmologia, João Pedro Marques.Doenças raras nos olhos RTP1 – Portugal em Direto | 26/02/2021

Durante a última década assistimos a uma aceleração sem precedentes na descoberta de novos genes e mecanismos patogénicos subjacentes às distrofias hereditárias da retina, abrindo caminho para uma nova era de terapia génica.A aprovação do voretigene neparvovec pela FDA em 2017 e pela EMA em 2018 constituiu um marco na medicina moderna, tendo já sido tratados mais de 130 doentes com mutações bialélicas no gene RPE65. O processo de aprovação deste tratamento em Portugal está muito perto de ser concluído, antecipando-se que o primeiro doente possa ser tratado já no primeiro trimestre de 2021. Também em fase avançada de ensaios clínicos estão atualmente terapias génicas direcionadas à doença de Stargardt, acromatópsia, coroiderémia, retinosquisis ligada ao X, síndrome de Usher e retinopatia pigmentar ligada ao X, esperando-se que possam ser disponibilizadas nos próximos anos.Além da terapia génica, há progressos notórios também na optogenética, medicina regenerativa, técnicas de edição de genes/genoma (CRISPR) e próteses retinianas, podendo estas vir a contribuir, em breve, para o armamentário terapêutico em distrofias hereditárias da retina.Contudo, é importante referir que há ainda um longo caminho a percorrer. No nosso país, são ainda muito poucos os doentes com acesso a um diagnóstico genético e há um grande desconhecimento sobre a prevalência das distrofias hereditárias da retina. Enquanto oftalmologistas, é nosso dever ajudar estes doentes a obter um diagnóstico molecular, já que o acesso a futuros tratamentos ou a participação em ensaios clínicos está dependente dessa informação.