As distrofias hereditárias da retina são doenças genéticas progressivas que afetam a retina e constituem uma das principais causas de cegueira em idade ativa, com impacto profundo para os doentes e suas famílias.

O novo episódio do OftalmoGPS, orientado pelo Dr. Sérgio Estrela Silva, mergulha nas questões mais importantes sobre o papel dos testes genéticos na abordagem destas patologias: quando estão indicados, como são realizados e de que modo podem mudar o acompanhamento clínico e as opções terapêuticas.

Com o contributo do Dr. João Pedro Marques, reconhecido pela experiência em genética ocular, o episódio explica de forma simples por que o teste genético é hoje uma “bússola” essencial no percurso dos doentes com distrofias retinianas.

Tópicos como sinais de alerta, indicações práticas do teste e o impacto no prognóstico são abordados de forma direta e acessível, a pensar tanto nos profissionais de saúde como no público em geral.

Na nossa rubrica habitual InFocus, trazemos o artigo Marta, A., Marques-Couto, P., Vaz-Pereira, S. et al. Clinical and genetic landscape of IRD in Portugal: pooled data from the nationwide IRD-PT registry. npj Genom. Med. 10, 11 (2025). https://doi.org/10.1038/s41525-025-00475-7 que apresenta o maior estudo nacional sobre doenças hereditárias da retina (IRD) em Portugal.