25 de Janeiro, 2021

Genética Ocular por João Pedro Marques

Durante a última década assistimos a uma aceleração sem precedentes na descoberta de novos genes e mecanismos patogénicos subjacentes às distrofias hereditárias da retina, abrindo caminho para uma nova era de terapia génica.

A aprovação do voretigene neparvovec pela FDA em 2017 e pela EMA em 2018 constituiu um marco na medicina moderna, tendo já sido tratados mais de 130 doentes com mutações bialélicas no gene RPE65. O processo de aprovação deste tratamento em Portugal está muito perto de ser concluído, antecipando-se que o primeiro doente possa ser tratado já no primeiro trimestre de 2021. Também em fase avançada de ensaios clínicos estão atualmente terapias génicas direcionadas à doença de Stargardt, acromatópsia, coroiderémia, retinosquisis ligada ao X, síndrome de Usher e retinopatia pigmentar ligada ao X, esperando-se que possam ser disponibilizadas nos próximos anos.

Além da terapia génica, há progressos notórios também na optogenética, medicina regenerativa, técnicas de edição de genes/genoma (CRISPR) e próteses retinianas, podendo estas vir a contribuir, em breve, para o armamentário terapêutico em distrofias hereditárias da retina.

Contudo, é importante referir que há ainda um longo caminho a percorrer. No nosso país, são ainda muito poucos os doentes com acesso a um diagnóstico genético e há um grande desconhecimento sobre a prevalência das distrofias hereditárias da retina. Enquanto oftalmologistas, é nosso dever ajudar estes doentes a obter um diagnóstico molecular, já que o acesso a futuros tratamentos ou a participação em ensaios clínicos está dependente dessa informação.